“孩子在家門口就能享受免費(fèi)篩查和專家診療，真是太方便了！”11月14日，在固原市新生兒疾病篩查中心，剛為孩子完成復(fù)查的王女士欣喜地說(shuō)。這項(xiàng)便民舉措，源于我市今年將新生兒關(guān)愛(ài)行動(dòng)納入十大民生實(shí)事的部署。截至目前，該中心已為全市6670名新生兒提供免費(fèi)健康篩查服務(wù)。

 今年2月19日，固原市新生兒疾病篩查中心正式成立。中心負(fù)責(zé)人開(kāi)鳳鳳介紹：“以往家長(zhǎng)為新生兒做全面篩查，常常需要奔波至銀川甚至外省，面臨舟車勞頓、漫長(zhǎng)等待和高昂費(fèi)用。如今在家門口就能免費(fèi)完成檢測(cè)，切實(shí)減輕了群眾負(fù)擔(dān)。”根據(jù)安排，我市啟動(dòng)出生缺陷防治能力提升計(jì)劃，將為全市9500名新生兒免費(fèi)開(kāi)展多種遺傳代謝病、耳聾基因篩查，通過(guò)“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”，進(jìn)一步降低致殘率和新生兒死亡率，提升出生人口素質(zhì)。

 據(jù)了解，該中心的篩查項(xiàng)目涵蓋先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等數(shù)十種嚴(yán)重危害兒童健康的遺傳代謝性疾病，以及耳聾基因檢測(cè)和聽(tīng)力篩查。“這些疾病在早期沒(méi)有任何明顯癥狀，但發(fā)病后會(huì)對(duì)兒童智力發(fā)育和身體成長(zhǎng)造成嚴(yán)重且不可逆的損害，及時(shí)篩查與干預(yù)是預(yù)防的關(guān)鍵。”開(kāi)鳳鳳說(shuō)。截至目前，中心已成功確診21例遺傳代謝性疾病患兒，所有患兒均已接受規(guī)范治療并納入定期隨訪，目前患兒生長(zhǎng)發(fā)育狀況良好。

 為提升服務(wù)質(zhì)量，中心還特邀北京大學(xué)第一醫(yī)院寧夏婦女兒童醫(yī)院遺傳代謝科主任毛新梅每月定期坐診，讓群眾在家門口即可享受優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源。開(kāi)鳳鳳也提醒廣大家長(zhǎng)：“新生兒疾病篩查是寶寶健康的第一道‘防火墻’。這幾項(xiàng)簡(jiǎn)單檢查，能為孩子排除潛在健康風(fēng)險(xiǎn)，為他們的健康成長(zhǎng)保駕護(hù)航。”（記者：余亞麗）